是人类突变体?

<h1>人类的基因突变</h1>
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<h2>人类的基因突变</h2>
<p>基因突变是您的细胞副本副本时在细胞分裂过程中发生的DNA序列的变化. 您的DNA告诉您的身体如何形成和功能. 遗传突变可能导致诸如癌症之类的遗传状况，或者可以帮助人类随着时间的流逝而更好地适应其环境.</p>
<ul>
<li>问题216.444.2538</li>
<li>约会和地点</li>
<li>要求预约</li>
<li>找到初级保健提供者</li>
</ul>
<h2>概述</h2>
<h3>什么是遗传突变?</h3>
<p>遗传突变是您的DNA序列的变化. 您的DNA序列为您的细胞提供了执行功能所需的信息. 如果您的DNA序列的一部分位于错误的位置，未完成或损坏，则可能会遇到遗传状况的症状.</p>
<h3>何时发生遗传突变?</h3>
<p>当您的细胞分裂并复制时，基因突变发生在细胞分裂期间. 细胞分裂有两种类型：</p>
<ul>
<li><strong>有丝分裂</strong>：为您的身体制作新细胞的过程. 在有丝分裂期间，您的基因通过制作染色体的副本来指示细胞分为两者.</li>
<li><strong>减数分裂</strong>：为下一代制作鸡蛋和精子细胞的过程. 在减数分裂期间，染色体将自己复制为原始染色体的一半（46至23）. 这就是您能够从每个父母那里平均获得遗传材料的方式.</li>
</ul>
<h3>遗传突变如何发生?</h3>
<p>基因突变发生在细胞分裂期间. 当您的细胞分裂时，它们通过复制单词的原始文档来手工编写您的身体的说明手册. 在细胞分裂过程中，有很多错误的空间. 如果您有错误（基因突变），则您的细胞的遗传说明手册可能无法被细胞读取，或者可能缺少零件或不必要的部分. 所有这些都可能意味着您的细胞无法正常运行.</p>
<h2>功能</h2>
<h3>遗传突变如何影响其他器官?</h3>
<p>遗传突变改变了您的细胞形成和功能所需的信息. 您的基因负责制造蛋白质，以告诉您的身体您应该拥有什么身体特征. 如果您患有遗传突变，则可能会遇到遗传状况的症状，因为您的细胞的工作与应有的工作不同.</p>
<p>遗传疾病的症状取决于哪个基因具有突变. 突变引起的许多不同的疾病和条件. 您经历的症状和症状可能包括：</p>
<ul>
<li>物理特征，例如面部异常，left裂，卷曲的手指和脚趾或身材矮小.</li>
<li>认知（智力）功能和发展延迟的问题.</li>
<li>视力或听力损失.</li>
<li>呼吸问题.</li>
<li>增加癌症的风险.</li>
</ul>
<h4>是基因突变不良?</h4>
<p>并非所有遗传突变导致遗传疾病. 某些遗传突变对您的健康和福祉没有任何影响. 这是因为DNA序列的变化不会改变您的细胞功能.</p>
<p>您的身体还具有酶，它是一种在我们体内产生化学反应的物质. 这些酶帮助您的身体保护自己免受疾病的侵害. 酶在影响细胞功能的方式之前可以修复各种基因突变.</p>
<p>一些遗传突变甚至对人有积极影响. 细胞工作方式的变化有时可以改善细胞产生的蛋白质并允许它们适应环境的变化. 阳性基因突变的一个例子是可以保护一个人免于患心脏病或糖尿病的一个例子，即使有吸烟或超重的病史.</p>
<h3>遗传突变如何导致遗传变异?</h3>
<p>遗传突变是对基因的DNA序列的变化，以产生不同的东西. 它会对该基因的DNA序列产生永久变化.</p>
<p>遗传变异对人类的进化很重要，这是几代人的变化过程. 一个零星的遗传突变发生在一个人中. 那个人将基因突变传递给孩子（遗传），并持续了几代人. 如果突变改善了该人的生存机会或免受疾病的自由，那么它开始经过世代并在人群中传播. 随着突变的产生产生，它成为人类基因组的正常部分，并从基因变体发展为正常基因.</p>
<h2>解剖学</h2>
<h3>我体内的基因在哪里?</h3>
<p>基因位于您体内的螺纹状结构上，称为染色体. 染色体在您体内的每个细胞中. 您体内有数万亿个细胞使您成为您的身份.</p>
<h3>什么是不同类型的遗传突变?</h3>
<p>基于它们形成的遗传突变有不同类型的遗传突变. 遗传突变类型包括：</p>
<ul>
<li><strong>种系突变</strong>：在父母的生殖细胞（卵或精子）中发生的基因的变化，会影响孩子的遗传组成（遗传）.</li>
<li><strong>躯体突变</strong>：在发育中的胚胎中受孕之后发生的基因的变化可能变成婴儿. 这些发生在发育中的所有细胞中 – 精子和卵除了. 躯体突变不能从父母转移到孩子（世袭），因为性状仅从精子和鸡蛋中传递.</li>
</ul>
<h3>我可以继承遗传突变吗?</h3>
<p>是的，您可以继承种系基因突变，而体细胞突变发生，没有以前的家庭病史. 遗传突变可以从父母传播到孩子（遗传）有几种模式（遗传）.</p>
<p><table><tr><th>继承模式</th><th>概括</th><th>遗传条件的例子</th></tr></th><tbody><tr><td>常染色体显性</td><td>只有一个父母需要将基因突变传递给孩子，以便继承突变.</td><td>马凡综合症</td></tr><tr><td>常染色体隐性</td><td>父母双方都需要将相同的遗传突变传递给孩子，才能继承突变.</td><td>镰状细胞性贫血症</td></tr><tr><td>X连锁的主导地位</td><td>分配男性或女性的婴儿有X染色体. X染色体上只有一个突变需要从一个父母传递给孩子才能继承突变.</td><td>脆弱的X综合征</td></tr><tr><td>X连锁隐性</td><td>如果只有爸爸有突变，则有100％的女性后代将是载体，而不会受到男性后代的影响. 如果只有妈妈的突变，女性后代有50％的机会是载体，而男性后代有50％的机会会有这种状况. 如果父母双方都有突变，则有50％的男性后代将患有这种情况，而100％的女性后代将具有突变.</td><td>色盲</td></tr><tr><td>X连锁</td><td>分配男性或女性的婴儿有X染色体. X染色体上的突变可以以占主导地位或隐性模式传递，但并不清楚孩子如何从父母那里获取突变.</td><td>血小板减少症</td></tr><tr><td>y连接</td><td>只有在出生时分配男性的婴儿具有Y染色体，并且可以继承这种类型. Y染色体上只有一个突变需要传递给孩子以继承突变.</td><td>脚趾</td></tr><tr><td>代码</td><td>每个基因有两个部分（一个来自鸡蛋，一个来自精子）. 他们通常共同努力创建一个特征. 但是有时，它们每个人都会分开工作以产生特质的变化.</td><td>α-1抗胰蛋白酶缺乏症</td></tr><tr><td>线粒体</td><td>线粒体是产生能量的细胞的一部分. 当两个细胞融合在一起时，只有卵中的线粒体才能生存. 因此，胚胎中的所有母体DNA都来自鸡蛋. 这就是为什么线粒体继承也称为母体遗传.</td><td>Leber遗传性视神经病（突然视力丧失）</td></tr></tbody></table></p>
<h2>条件和疾病</h2>
<h3>什么是遗传疾病?</h3>
<p>遗传疾病是由您的基因组变化或人类中存在的遗传物质引起的疾病. 它包括您的DNA，基因和染色体. 导致遗传条件的几个因素，包括：</p>
<ul>
<li>一个基因的突变（单基因）.</li>
<li>多个基因的突变（多因素遗传）.</li>
<li>一个或多个染色体的突变.</li>
<li>改变基因组成的环境因素（化学曝光，紫外线）.</li>
</ul>
<p>您可以从父母那里继承遗传状况（如果它是精子或卵子中的生殖细胞DNA），也可以随机发生遗传状况，而无需家庭中的遗传病史.</p>
<h4>什么是常见的遗传疾病?</h4>
<p>存在成千上万的遗传条件. 一些最常见的遗传条件是：</p>
<ul>
<li>阿尔茨海默氏病.</li>
<li>一些癌症.</li>
<li>囊性纤维化.</li>
<li>唐氏综合症.</li>
<li>镰状细胞性贫血症.</li>
</ul>
<h3>是否有检查基因突变的测试?</h3>
<p>如果您的医疗保健提供者怀疑您患有遗传状况，或者您有一个患有遗传状况的孩子的风险，那么他们可能会提供遗传测试. 有许多遗传测试需要您的血液，皮肤，头发，羊水或组织样本来识别基因，染色体或蛋白质的变化. 基因检测可以定位引起遗传条件的突变基因或染色体. 这些测试还可以让您知道您是否有一个患有遗传状况的孩子的风险，如果您打算生育孩子或怀孕.</p>
<h2>关心</h2>
<h3>如何保持基因健康以防止基因突变?</h3>
<p>某些遗传突变随机发生，您无法阻止它们发生. 其他遗传突变可能是您环境变化的结果. 您可以采取步骤来防止某些基因突变：</p>
<ul>
<li>不吸烟.</li>
<li>在阳光下戴防晒霜.</li>
<li>避免化学暴露（致癌物）或暴露于辐射（X射线暴露）.</li>
<li>吃健康，均衡的饮食并避免加工食品.</li>
</ul>
<p><strong>克利夫兰诊所的笔记</strong></p>
<p>虽然某些遗传突变会导致遗传状况，但大多数突变不会引起人类的症状. 很难防止发生突变发生，尤其是因为可以随机发生遗传突变，其中一些不存在您的家族史. 如果您打算生育孩子或怀孕，并想了解您将基因突变传递给孩子的风险，请与您的医疗保健提供者谈谈基因测试.</p>
<h2>一项新研究表明，所有人类都是突变体</h2>
<p><img src=”https://d1xnn692s7u6t6.cloudfront.net/white-15.png” /></p>
<p>发送到Kindle</p>
<p>英国和中国的研究人员正在使用一种新方法来衡量人类之间的遗传突变率.</p>
<p>对于他们的研究，本周发表在《期刊》上 <em>当前的生物学</em>, 研究人员招募了两名中国人的帮助，他们的家庭在同一个村庄住了几个世纪. 这两个人是亲戚，被13代人分开，有一个普通祖先据信是在1805年左右出生的. 由于人类的Y染色体是从父亲到儿子不变的，除非罕见突变，但研究人员能够分析远亲Y染色体的差异，然后估计其中的人类突变速率.</p>
<p>该技术需要新的，复杂的测序技术. 利用这项技术，研究人员发现了两个男人的Y染色体之间的12个突变. 显示了八人发生在实验室中，这意味着在过去200年的一段时间内，家庭中有四个自然发生在家庭中，然后又一代地传播了.</p>
<p>根据他们的发现，研究人员估计人类突变可能以每一代3300万个核苷酸的速率约为一个突变发生. （这证实了突变率的Cruder估计值.）鉴于单个人的DNA中包含的核苷酸数量巨大，但是，这个速率表明每个人都应该拥有自己独特的遗传突变. 不用担心. 他们几乎完全无害. 但是对人类突变的更多了解对于理解人类进化的历史至关重要 – 以及了解人类如何彼此不同.</p>
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