你天生有csid?

<h1>你天生有csid?</h1>
<blockquote>sucraid的理由非常简单 – 用外源性弹酶代替缺失的内源性弹酶. 应当指出的是，尽管Sucraid为缺乏弹酶酶提供了替代疗法，但并未为异藻酶缺乏提供特定的替代疗法（Treem 1996）. 因此，可能有必要继续限制饮食的淀粉含量，以使患者优化疾病症状的减少（Greene，1972）</blockquote>
<h2>Sucrase-Isomaltase缺乏的临床后果</h2>
原发性舒适酶 – 异构酶缺乏症最初被认为是一种纯合性隐性疾病，已经发现具有多种遗传变异，单独或组合（复合杂合性）表现出不同程度的临床疾病，最常见的是导致慢性腹泻，腹部疼痛，腹部疼痛，腹部疼痛和肿胀. 这些症状也出现次级舒适酶 – 异构酶缺乏症. 最近的调查提供了证据，表明舒适酶 – 异构酶缺乏症比以前怀疑的更为普遍和更大的临床意义. 需要进一步的研究以将特定的基因型和表型与其临床表达相关联，并确定这些患者最合适的治疗算法.
<h2>介绍</h2>
链接的二糖酶，Sucrase-Isomaltase，是一种位于小肠绒毛刷边界膜的糖蛋白. 将Sucrase-异构酶合成并组装在粗糙的内质网中，作为一种同源的亲酶二聚体，该二聚体通过高尔基体，并被运输到绒毛的顶端细胞表面[1]. 在那里，它被胰腺蛋白酶裂解成其成熟亚基，sucrase和Isomaltase. 异构酶切割（1-6个连接的）α-丝葡萄蛋白，而Sucrase Digests suscrose，Maltose，Shart 1-4连接的葡萄糖寡聚物和某些分支淀粉和糖单体的某些分支淀粉以获得肠道吸收，其活性通常与麦芽糖 – 葡萄糖糖酶[2这是给出的. 然后将切割的单糖在上皮刷边界上运输，以吸收和代谢. Sucrase是早期发育中的一种诱导酶，因此增加对蔗糖的暴露或这样做的压力会增加舒适酶的活性[3-7].
<h2>审查</h2>
<h3>缺陷状态</h3>
常染色体隐性脱糖酶缺乏症的第一份报告是先天性舒适酶 – 异构酶缺乏症（CSID）1960年[8]. 受影响的儿童出现渗透性腹泻，轻度的脂肪性，慢性腹泻，易怒和食用蔗糖后呕吐[9]. 为这些患者提供足够的营养的困难可能导致脱水，代谢性酸中毒，高钙血症，未能成长和发育延迟. CSID最初被认为很少见，主要发生在阿拉斯加和格陵兰的土著人口中[10，11]. 发现高尔基体中促糖酶 – 异构酶的细胞内积累的运输缺陷被发现是造成的[1].
<h2>遗传因素</h2>
自从发现最初的贩运误差以来，已经发现了其他表型[12]，目前已知七个表型[13]. 人类Sucrase基因中的25种突变是这些CSID表型的原因[14]. 一些Sucrase-Isomaltase变体显示了经典的常染色体隐性纯合遗传，而另一些则显示了复合杂合子的遗传[15]. Sucrase-异构酶变体可能会在舒适酶或异构酶亚基上发生，从而导致对Sucrase-异藻酶活性的不同影响[16].
现在有强有力的证据表明，杂合载体也经历了CSID的症状，例如慢性腹泻，腹痛和腹胀[17]. 目前据估计，欧洲血统的美国人中有2-9％可能受到影响，这表明Sucrase-Isomaltase缺乏症的缺乏率很高[17]. 因此，较新的术语遗传舒适酶 – 异构酶缺乏症（GSID）应用于涵盖整个遗传模式的范围，而CSID则保留以专门识别纯合隐性个体.
例如，Sucrase-异构酶变体V577G和G1073D导致正常酶活性的ER损失的转运阻塞，而Sucrase-异藻酶变体V15F V15F降低了细胞表面表达，从而降低了Sucrase的活性[16] [16]. 11例CSID的11例新型病例的细胞，分子和功能水平的分析显示了三类Sucrase-异构酶变体：运输能力，部分运输能力和运输能力无能[18]. 所有三种变体类别的患者均显示舒适酶和异构酶的酶活性降低或大幅度降低，以及类似于肠易激综合征的症状[17].
<h2>二次或获得的舒适酶 – 异构酶缺乏症</h2>
现有证据表明，其他形式的慢性腹泻具有GSID的某些特征，可能代表获得或次级形式的Sucrase-Isomaltase缺乏症. 例如，猪中肠绒毛的高度降低与降低的刷子酶活性直接相关，特别是乳糖酶，舒适酶和麦芽糖酶[19]. 在临床上，小肠中的酶活性和绒毛性萎缩降低与Maldivestive和Malabsorptive腹泻有关[20]. 许多人类胃肠道疾病（例如乳糜泻）也与绒毛性萎缩和腹泻有关，可能代表sucrase-异构酶缺乏症的继发或获得形式（表1）[21] [21]. 在这些疾病中，Sucrase-异构酶缺乏症的临床影响通常是短暂的，酶活性逐渐恢复正常或接近正常，因为潜在的疾病已成功解决.

因此，仍然担心引用的研究低估了患病率，只构成了SID的有限观点. 在一项针对65名被诊断为GSID的儿童的研究中，有53名在1岁之前报告了症状的发作。但是，到那时只有17人被诊断出，直到5岁才诊断出30个[19]. 虽然有些被正确诊断，但由于食物过敏或误诊为慢性非特异性腹泻或腹泻 – 腹泻 – 可激发综合征，可能会因食物过敏或误诊而导致许多其他人因消除饮食而被遗漏。. 结果，我们有责任更充分了解SID的临床后果. 需要基于人群和控制良好的研究来探索各种遗传和次要缺陷的关系，并将其与它们的临床表现和对治疗的反应相关联.
<h2>结论</h2>
Sucrase-异构酶缺乏症比以前怀疑更为普遍，并且通常会导致原发性或继发性疾病患者的重大症状. 需要进一步的研究以将基因型与表型相关联并确定这些患者的适当治疗算法.
<h2>参考</h2>
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<h2>致谢</h2>
作者承认博士的编辑协助. 卡尔. 霍恩菲尔德，阿贝托克顿，Inc., 由QOL Medical，LLC，美国佛罗里达州Vero Beach提供的资金.
<h2>作者信息</h2>
<h3>作者和隶属关系</h3>
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<li>亚特兰大儿童医疗保健儿童医疗保健中心，993d约翰逊渡轮路NE，套房440，佐治亚州亚特兰大，佐治亚州，30342，美国Stanley A. 科恩</li>
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<li>斯坦利A。. 科恩</li>
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<h2>你天生有csid?</h2>
目前，我们追踪了12,000多名儿童和成人，患有CSID，我们还追踪了大约60,000名承运人（父母，兄弟姐妹，阿姨和叔叔，堂兄和祖父母，祖父母以及其他大家庭成员）.
迄今为止有 五 基于小肠活检的表型，用于鉴定的CSID和36多个基因型突变. 这些信息直接从有孩子，营养师和医生的家庭的病史中收集. 大多数儿童和某些携带者的上呼吸道感染，耳朵，鼻窦，病毒感染和病毒性肺炎的发生率也更高.
此外，一些儿童和成人（来自所有表型组）还测试阳性其他酶疾病. 您还将找到以下每个表型特别识别的所有症状的摘要：
这组不能在没有症状的情况下摄入蔗糖或淀粉. 通常给予sucraid，以帮助蔗糖消化自然存在的水果和蔬菜中的蔗糖，偶尔的特殊场合蔗糖超过每100克食物2克. 如果没有sucraid，所有的蔗糖都从饮食中除去，孩子们遵守饮食少于2克每100克食物. 从饮食中消除了全淀粉（并非所有碳水化合物）. 该组中的患者必须确定人体耐受的天然蔗糖的克的数量. 根据体重和年龄的不同剂量. 可以用sucraid耐受的最大蔗糖量的这种表型在每100克每100克食物中的13至28克之间. 由于基因型的特定突变，儿童之间的情况有很大不同.
医生可能希望通过使用诱导饮食来确定单剂量的甲壳虫消耗量 – 通过增加越来越多的 蔗糖 每隔一天，这自然发生在水果或蔬菜中. 医师可能会选择不用sucraid或其他酶补充剂开始诱导饮食，直到孩子达到正常体重并一直没有症状21天后. 医师可能希望避免两次测试两次，一次，在3-1/2的情况下，该小组中的孩子似乎并没有改善这些时期之间的淀粉或蔗糖消化. 我们尚未记录在表型A的任何年龄段的蔗糖或淀粉消化的任何改善.
儿童在一顿饭中可能有蔗糖负荷问题以及白天的积累. 必须注意不要从饮食中清除所有碳水化合物，并建议与营养师进行咨询. 两岁以下的儿童通常会从配方奶中每天接受维生素补充. 2岁以上的儿童通常需要补充蔗糖和无淀粉的基础的维生素. 我们还记录了CSID患者，父母，祖父母和大家庭成员的结肠癌和其他肠病的统计学显着增加，患有这种突变，这些突变未被诊断为儿童，并且没有接受sucraid来帮助童年或在儿童期或他们被诊断为婴儿或孩子，但继续以正常量或其他酶替代的方式吃蔗糖和淀粉.
这组不能摄取蔗糖，但可以摄入有限的淀粉，而不会成为症状，通常会出现慢性水性和 /或酸性腹泻，腹痛，气体. 通常给出这组sucraid，以帮助蔗糖消化自然存在的水果和蔬菜中的蔗糖，偶尔也有特殊场合. 淀粉在 有限的 金额. 该组中的患者必须确定人体耐受的天然蔗糖的克的数量. sucraid的剂量. 我们几乎没有记录最大蔗糖量的记录，而sucraid可以容忍该组的蔗糖，我们所做的有限的信息建议每餐每100克食物最多16克. 孩子之间有很大的不同. 医生可能希望通过添加孩子来确定孩子的蔗糖和淀粉消耗量 一克 的 淀粉或蔗糖 这自然发生在谷物，水果或蔬菜中每隔一天直到最大. 确定任何给定的饭菜和一天的负载. 在孩子达到正常体重后使用sucraid时，应进行一项研究，用于淀粉，另一项蔗糖耐受性，并且无症状持续21天. 医师可以考虑一年两次测试儿童，而该小组的儿童似乎在3-1/2时再次进行测试. 与已发表的研究相反. 儿童白天有饭菜和积累的负载问题. 建议与营养师协商. 两岁以下的儿童通常会从配方奶中每天接受维生素补充. 2岁以上的儿童通常需要补充蔗糖和无淀粉的基础的维生素.
这个小组不能摄取蔗糖，但可以摄取 普通的 淀粉的数量而没有症状. 这个小组似乎有 最严重的症状, 慢性水状和 /或酸性腹泻，粪便中的血液，呕吐，脱水. 当首先将蔗糖引入饮食或意外摄入时，两个及以下和婴儿的体重可能会减少多达20％的体重. 通常给出这组sucraid，以帮助蔗糖消化自然存在的水果和蔬菜中的蔗糖，偶尔也有特殊场合. 淀粉以三岁后的正常量给出. 该组中的患者必须确定人体耐受的天然蔗糖的克的数量. sucraid的剂量. 我们几乎没有记录最大蔗糖量的记录，而sucraid可以容忍该组的蔗糖，我们所做的有限的信息建议每100克食物每餐12至40克. 根据孩子的特定突变，这种情况有很大不同. 医生可能希望通过添加孩子来确定孩子的蔗糖和淀粉消耗量 一克 的 淀粉或蔗糖 这自然发生在谷物，水果或蔬菜中每隔一天直到最大. 确定任何给定的饭菜和一天的负载. 在孩子达到正常体重后使用sucraid时，应进行一项研究，用于淀粉，另一项蔗糖耐受性，并且无症状持续21天. 医师可以考虑一年两次测试两次儿童，并且在该小组中的儿童似乎在3-1/2时再次提高到这一时期之间几乎正常的淀粉消化水平. 该小组中的一些孩子每天两次消耗正常的淀粉，第三顿饭似乎超过了容忍度，气体和松散的粪便发生. 我们已经能够记录11至27岁之间的蔗糖消化的暂时改善，症状在成年中期至后期都在没有sucraid的情况下重新出现. 我们还记录了CSID患者，父母，祖父母和大家庭成员的结肠癌和其他肠病的统计学显着增加，患有这种突变，这些突变未被诊断为儿童，并且没有接受sucraid来帮助童年或在儿童期或他们被诊断为婴儿或孩子，但继续吃蔗糖和淀粉，没有sucriad. 儿童白天有饭菜和积累的负载问题. 建议与营养师协商. 两岁以下的儿童通常会从配方奶中每天接受维生素补充. 2岁以上的儿童通常需要补充蔗糖和无淀粉的基础的维生素.
这组通常在澳大利亚和新西兰发现，无法摄入蔗糖，乳糖或淀粉，而不会出现症状，通常患有慢性水状和 /或酸性腹泻，腹痛，气体，气体，肿胀，严重的红皮疹和肿胀. 该组中的一些孩子还被诊断出患有多动症，添加，学习障碍，躁动和焦虑症. 适合A，B和C组工作的饮食似乎对这一组的儿童不起作用. 来自这些国家的父母为D组贡献了大多数孩子能够容忍的食物清单. 通常给予sucraid以帮助蔗糖消化少于1克每100克食物，这些食物含有天然的水果和蔬菜中的蔗糖，偶尔会有特殊场合. 从饮食中除去全淀粉，因此酮症和减肥可能是一个问题. 除非医生使用乳糖酶，否则将乳糖从饮食中清除. 该组中的患者必须确定人体耐受的天然蔗糖的克的数量. sucraid的剂量. 孩子之间有很大的不同. 医生可能希望考虑添加少于 一克 的 天然发生的蔗糖 每隔一天在水果和蔬菜中直到最大. 在任何给定的饭菜和一天中的负载是在三岁之前确定的. 儿童白天有饭菜和积累的负载问题. 医生还可能希望考虑使用乳糖酶进行乳糖消化. 建议与营养师协商. 两岁以下的儿童通常会从配方奶中每天接受维生素补充. 2岁以上的儿童通常需要补充蔗糖，淀粉和乳糖碱的儿童 – 可能需要考虑液态维生素. 我们在这个小组中只有一个家庭，他们有多个死于结肠癌的家庭成员.
E组 – 隐性载体所有突变
兄弟姐妹，父母，祖父母，一些阿姨，叔叔和1个表亲被诊断出患有杂合子的CSID的人具有中间的酶价值，婴儿期间轻度症状，偶尔的气体，腹部痉挛和疼痛突然发作，以及偶尔会突然发作。. 在成年期，大多数兄弟姐妹，父母和祖父母都没有症状，但有32％的症状受到偶尔气体和腹部痉挛，到肠易激综合症和结肠炎的症状。. 大多数父母报告说，兄弟姐妹不是大的“甜食者”，气体通常是在一天的所有三餐中大量摄入淀粉的一天之后. 在报告症状的32％的人中，父母和祖父母已经报告说，一旦将蔗糖摄入量减少至少于2克，每100克食物（没有sucraid），通常与肠易激综合症和结肠炎有关的症状完全缓解了症状。并减少但不能消除其整体淀粉的摄入量. 几乎所有遵循孩子突变的饮食的人都完全没有症状.
这组不能在没有症状的情况下摄入蔗糖或淀粉. 该组对蔗糖摄入非常敏感. 通常给予该组的sucraid或其他补充酶，以帮助蔗糖消化自然存在的水果和蔬菜中的蔗糖，偶尔偶尔的特殊场合蔗糖超过每100克食物1克. 如果没有sucraid，所有蔗糖都从饮食中除去，孩子们遵守每100克食物的饮食少于1克. 所有其他信息与表型A相同.
症状摘要
研究文献中这个孩子和或其他儿童的其他症状是：
<ul>
<li>慢性水状和或酸性腹泻</li>
<li>结肠炎症状</li>
<li>上呼吸道感染</li>
<li>极易受到病毒感染的影响</li>
<li>不壮成长</li>
<li>减肥</li>
<li>呕吐</li>
<li>腹部扩张</li>
<li>肠易激综合症</li>
<li>腹痛</li>
<li>腹胀</li>
<li>气味</li>
<li>绞痛或烦躁</li>
<li>便秘的B出口</li>
<li>挖掘的臀部</li>
<li>严重的尿布疹或胃酸轻微燃烧的外观</li>
<li>臭味发酵的半肠运动</li>
<li>脱水</li>
<li>营养不良</li>
<li>增长放缓</li>
<li>皮肤略微泛黄（由于血液中的胡萝卜素水平上升）</li>
<li>胃和上十二指肠/反流之间幽门括约肌的炎症</li>
<li>与肾脏结石（草酸盐）的合作关系</li>
<li>可能的铜吸附</li>
<li>C吞噬（缺乏纤维和脱水）</li>
</ul>
 常见的误诊 
过敏性胃肠病 幼儿的腹泻 囊性纤维化 严重的胃炎 结肠炎 碗综合征易激 憩室炎 乳糖不耐症 葡萄糖 – 半乳糖不耐症 果糖不耐症
 <table cellSpacing=”5″ cellPadding=”5″ width=”100%” border=”0″> <tr> <td vAlign=”top” align=”left”> </td> </tr> <tr> <td vAlign=”center” align=”middle”><img src=”http://www.csidinfo.com/diagnosis.jpg” /></td> </tr> </table> <table cellSpacing=”5″ cellPadding=”5″ width=”100%” border=”0″> <tr> <td vAlign=”top” align=”left”>QOL Medical为医生提供了以下内容：
如果您是医疗专业人员，并且想要在CD上的CSID PowerPoint演示文稿的副本，请通过电子邮件发送给我们：
QOL医疗 . 先天性舒适酶 – 异藻酶缺乏症（CSID）是一种慢性吸收不良疾病，其特征在于常染色体隐性遗传性替代性舒适酶和异构酶缺乏症（Hauri，1985; Kerry，1985; Kerry，1965; Naim，1988; Newton，1996）疾病. CSID患者缺乏内源性苏糖酶活性，异位酶活性的显着降低以及麦芽糖酶活性中等降低（Auricchio，1965; Treem，1993）
Sucrase是一种在小肠的刷子边缘衬里产生的酶，并导致蔗糖的代谢，蔗糖的代谢，一种通常称为含糖的糖的二糖，成两个成分的单糖，葡萄糖和果糖，然后被吸收到循环中（Sterchi，Sterchi，Sterchi，sterchi，，， 1990; Treem，1995）
在没有弹酶酶的情况下，不能吸收蔗糖，并通过不变地传递到大肠.
肠腔中的完整二糖的存在导致水的渗透保留，导致粪便松散（Treem，1995）. 大肠中未吸收的蔗糖被结肠细菌分解，除其他外，气体，甲烷和二氧化碳. 这些气体会引起胃肠道不适，包括过度气体，腹胀，腹痛和抽筋，水状腹泻，恶心和呕吐（Berkow，1992; Davidson，1967）
因此，患有CSID的孩子在饮食中首次暴露于蔗糖后患有吸收不良综合征. 通常这是婴儿配方的形式，因为母乳不包含蔗糖. 由于这些孩子无法消化其热量摄入量的很大一部分，因此他们经常降低了生长和未能成长（Antonowicz，1972; Gudman-Hoyer，1985; Newton，1996; Treem，1995）. 添加的功能可能包括烦躁，嗜睡和睡眠障碍.
CSID是一种难以诊断的疾病. 研究表明，在未知来源的慢性腹泻的儿科患者中，有4-10％患有CSID（Davidson，1983； Larcher，1977）.
sucraid的理由非常简单 – 用外源性弹酶代替缺失的内源性弹酶. 应当指出的是，尽管Sucraid为缺乏弹酶酶提供了替代疗法，但并未为异藻酶缺乏提供特定的替代疗法（Treem 1996）. 因此，可能有必要继续限制饮食的淀粉含量，以使患者优化疾病症状的减少（Greene，1972）
CSID的分子基础仍未阐明. 但是，已经提出，SI基因中的不同分子缺陷或突变是CSID的原因. 通过对几例CSID病例的分析，这一假设得到了强有力的支持，这导致了五种不同表型的SI鉴定. 例如，表型I和II的特征是ER和高尔基体中富含甘露糖的Si的细胞内积累. 在表型III中，酶非活性，但具有运输能力，Si表示. 表型IV表示部分折叠的富含甘露糖的Si分子，该分子被遗漏至基底外侧膜. 最后，表型V揭示了一种经历细胞内降解的Si物种，留下了异构酶亚基，该亚基正确针对刷子边界膜
这种遗传变异性可能解释了受疾病影响的患者遇到的症状严重程度的范围 
在饮食中介绍蔗糖后，就会出现四个月大的患者的舒适酶活性，而CSID患者的症状出现，支持这样的想法：这种缺乏症在出生时存在.
高达10％的格陵兰爱斯基摩人口是纯合子，因此受到该疾病的影响. 在某些人群中，高患病率可能是那些传统上不摄取食物的人产生的生物突变的结果. 从西方风格的饮食中孤立，这不是一个临床问题，但是西方饮食文化的迁移现在意味着CSID症状可能是这些人群的经历.
尽管在美国很少见，但1000名患者中有1名患者具有一定程度的SI缺乏症，而S-I缺乏症状与其他疾病和疾病的症状的相似性可以想象，在儿童和成人中，它被误诊或诊断为这些条件。作为幼儿的腹泻或肠易激综合症.
<h2>了解CSID的遗传学</h2>
<img src=”https://www.csidcares.org/assets/CDIS_Content-based-Shots-22.jpg” />
为了审查基本遗传学，每个人都有22个非性质（常染色体）染色体和1个性别染色体（X或Y），总共46个染色体. 我们所有的基因都位于这些染色体上，这些染色体位于我们的每个细胞中. 这些基因是编码身体如何成长，发展和功能的蓝图.
当基因中的信息更改时，发送给您的单元的信息的编码不同。. 前22个非性质染色体之一的基因变异会导致常染色体（非性别）疾病. 隐性继承意味着一对中的两个基因必须以相同的方式改变以引起遗传疾病. 两对中只有一个改变基因的个体被认为是杂合子，遗传模式称为主导。. 当这种变异与隐性疾病有关时，这些杂合子有望成为疾病的无声载体，但可以将改变的基因传递给其子女.
过去，先天性舒适酶 – 异构酶缺乏症（CSID）被认为是舒适酶 – 异构酶基因的常染色体隐性遗传疾病（SI）. 最近的研究发现，杂合子的个体只有一个用于CSID的变体基因，也可能会遇到CSID典型的胃肠道症状。. 1
如果您是出生于父母都是杂合子的父母 SI 与CSID相关的变异，您有1分之一的机会从每个父母那里继承一个变化的基因并具有CSID. 在此示例中，您将有50％（1分之一）的机会继承与CSID相关的一个变化基因.
换句话说，如果两个孩子出生于两个携带与CSID相关的基因变异的人，则预期的遗传模式是：
<ul>
<li>一个孩子天生有两个功能基因（具有完整的Sucrase功能，并且不会预期CSID症状）</li>
<li>两个孩子天生有一个功能性和一个改变的基因（CSID的杂合子，可能会遇到与CSID相关的GI症状）</li>
<li>一个孩子天生有两个改变的基因（CSID的纯合子，预计与CSID相关的Sucrase功能和GI症状有望降低或不存在）。</li>
</ul>
在46种染色体中，舒适酶 – 异构酶（SI）基因位于3染色体上. 在 SI 基因，基因的一部分包含用于使弹酶酶的遗传密码，而基因的另一部分包含用于使异构酶的遗传密码. 在最近的一项研究中，有31名CSID患者拥有 SI 测序的基因寻找突变 SI 基因. 1
引起CSID的遗传突变通过改变结构，破坏产量或损害Sucrase-异构酶的功能来做到这一点. 在这项研究中，发现了27种不同的突变，其中27个突变中有4个比其他22个突变更频繁地检测到. 最常见的四个 SI 基因突变为G1073D，F1745C，V577G和R1124X. 1
大部分突变都存在于 SI 与异构酶区域突变的数量相比，基因（57％）（43％），即使异构酶面积大于Sucrase结构域1 . 基于假设这些突变并不发展的模型，在美国人口中，有症状的人诊断为具有欧洲血统的CSID的症状人群至少有这四个普通人中的一个，有83％的概率 SI CSID的突变. 1
这 SI 具有CSID个体的基因包含遗传变异，引起功能性胃肠道问题，例如腹泻，复发性腹痛和腹胀. 由于这些症状类似于许多其他胃肠道疾病，例如肠易激综合症（IBS），因此一些科学家认为，被诊断出患有IBS的人中的一小部分实际上可能患有CSID.
由于样本量相对较小的遗传变异数量相对较大，因此患有CSID的人会经历症状的显着差异. 这些症状的差异称为表型变化. 所有患有CSID的人的舒适酶活性都会降低，但是有些具有正常的异构酶活性，有些仅具有异位酶活性的痕迹，而另一些则降低了，但同构酶活性足够.
参考
<ol>
<li>Uhrich S，Wu Z，Huang J，Scott CR. SI基因中的四个突变负责CSID的大多数临床症状. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012; 55（2）：S34-5. https：//期刊.LWW.com/jpgn/fullText/2012/11002/fout_mutations_in_the_si_gene_are_are_are_responsible_for.11.aspx</li>
</ol>
SUCRAID®（SACOSIDASE）口服溶液的重要安全信息 
<ul>
<li>Sucraid®可能会引起严重的过敏反应. 如果您发现任何肿胀或呼吸困难，请立即获得紧急帮助.</li>
<li>告诉您的医生，您是否对服用酵母，酵母产品，木瓜或甘油（甘油）（甘油）有反应或曾经有过反应或曾经对.</li>
<li>Sucraid®不会分解淀粉消化的一些糖. 您可能需要限制饮食中的淀粉量. 您的医生会告诉您是否应该限制饮食中的淀粉.</li>
<li>告诉医生是否患有糖尿病，因为如果您开始服用Sucraid®，您的血糖水平可能会改变 . 您的医生会告诉您您的饮食或糖尿病药物是否需要更换.</li>
<li>一些接受Sucraid®治疗的患者可能患腹痛，呕吐，恶心或腹泻。. 便秘，睡眠困难，头痛，神经质和脱水也发生在接受Sucraid®治疗的患者中 . 如果您注意到这些或其他副作用，请与您的医生联系.</li>
<li>尚未对Sucraid®进行测试，以查看其在次生（获得的）Sucrase缺乏症患者中是否有效.</li>
<li>切勿加热sucraid或将其放入温暖或热饮料或婴儿配方中. 请勿将sucraid®与果汁混合或与果汁一起服用. 按照医生的规定服用Sucraid®. 通常，Sucraid®的一半剂量是在饭前或小吃之前服用的，另一半是在饭菜或小吃中服用的.</li>
<li>Sucraid®应在36°F-46°F（2°C-8°C）中冷藏，并应保护免受热和光.</li>
</ul>
鼓励您向FDA报告处方药的负面影响. 访问 万维网.FDA.gov/medwatch 或致电1-800-FDA-1088.
指示 
Sucraid®（圣礼酶）口服溶液是一种用于治疗遗传确定的Sucrase缺乏症的酶替代疗法，这是先天性舒适酶 – 异构酶缺乏症（CSID）的一部分（CSID）.
先天性舒适酶 – 异构酶缺乏症 社区. 倡导. 研究. 教育. 支持.
<h4>SUCRAID®（SACOSIDASE）口服溶液的重要安全信息</h4>
<ul>
<li>Sucraid®可能会引起严重的过敏反应. 如果您发现任何肿胀或呼吸困难，请立即获得紧急帮助.</li>
<li>告诉您的医生，您是否对服用酵母，酵母产品，木瓜或甘油（甘油）（甘油）有反应或曾经有过反应或曾经对.</li>
<li>Sucraid®不会分解淀粉消化的一些糖. 您可能需要限制饮食中的淀粉量. 您的医生会告诉您是否应该限制饮食中的淀粉.</li>
<li>告诉医生是否患有糖尿病，因为如果您开始服用Sucraid®，您的血糖水平可能会改变 . 您的医生会告诉您您的饮食或糖尿病药物是否需要更换.</li>
<li>一些接受Sucraid®治疗的患者可能患腹痛，呕吐，恶心或腹泻。. 便秘，睡眠困难，头痛，神经质和脱水也发生在接受Sucraid®治疗的患者中 . 如果您注意到这些或其他副作用，请与您的医生联系.</li>
<li>尚未对Sucraid®进行测试，以查看其在次生（获得的）Sucrase缺乏症患者中是否有效.</li>
<li>切勿加热sucraid或将其放入温暖或热饮料或婴儿配方中. 请勿将sucraid®与果汁混合或与果汁一起服用. 按照医生的规定服用Sucraid®. 通常，Sucraid®的一半剂量是在饭前或小吃之前服用的，另一半是在饭菜或小吃中服用的.</li>
<li>Sucraid®应在36°F-46°F（2°C-8°C）中冷藏，并应保护免受热和光.</li>
</ul>
<h4>指示</h4>
Sucraid®（圣礼酶）口服溶液是一种用于治疗遗传确定的Sucrase缺乏症的酶替代疗法，这是先天性舒适酶 – 异构酶缺乏症（CSID）的一部分（CSID）.
<h2>庆祝国家蔗糖不耐受周 – 什么是CSID?</h2>
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4月1-7日标记2021年国家蔗糖不耐受周. 本周旨在提高人们对先天性舒适酶 – 异构酶缺乏症（CSID）的认识. CSID的名称复杂，但可能比您想象的更普遍. 今天，我们将解释什么是CSID，以及症状，诊断和治疗. 我们还将探讨低FODMAP饮食如何与CSID和蔗糖不耐受相互作用.
<h2>什么是 CSID?</h2>
要了解CSID是什么，让我们分解缩写词. C 代表先天性 – 这意味着在出生前或出生前存在. 受CSID影响的人天生有这种情况. s 和 我 代表舒适酶和异构酶 – 糖和淀粉消化的两个重要的消化酶. d 代表不足 – 这意味着那些患有CSID的人没有上述酶的水平或低水平. 当我们完全提出这个定义时，我们了解CSID是出生时获得的一种遗传疾病，它描述了一个人由于酶和异构酶的缺乏而无法消化糖和淀粉. CSID的患病率尚不清楚，并且是一个持续的研究主题. 对于欧洲血统的人，患病率从2000年的500到1中的1. 但是，最近的研究表明，CSID比目前估计的更普遍.
<h2>与CSID有关的症状是什么?</h2>
在婴儿用母乳断奶并开始食用水果和谷物之后，通常将CSID症状带到表面. 它通常在生命的前18个月内被诊断. 在受到CSID影响的人消耗含蔗糖或麦芽糖的食物（例如苹果，橘子，胡萝卜和早餐谷物）之后，他们通常会经历水性腹泻，腹胀，过量的气体产生和胃痛. 他们也可能患有呕吐，恶心或类似反流的症状. 在某些孩子中，他们的消化问题将导致他们努力以预期的速度增长并增长（因为增长是对儿童健康的重要衡量）.
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<h2>CSID的诊断和治疗是什么? </h2>
CSID被诊断为内窥镜活检 – 一种从小肠取的组织样品. 蔗糖呼吸氢测试也可以使用 – 它们的侵入性较小，但错误幅度较大，并且由于必须消耗的蔗糖量才能进行呼气测试，因此可能会引起婴儿的症状.
在被诊断出患有CSID的人中，饮食限制可能需要终身遵守严格的无蔗糖饮食. 但是，患有CSID的人可能会出现不同的症状，因此有些人可能不必像其他人那样严格. 通常，应避免使用高蔗糖和淀粉的食物. 淀粉是碳水化合物的储存形式，包括谷物，面包，意大利面和土豆. 这些食物也可能需要被排除在外，特别是在生命的头几年. 随着CSID患者的增长，他们的容忍度通常也会增长.
<h2>CSID和IBS有什么区别?</h2>
CSID是在生命早期诊断出的一种遗传疾病，而IBS是一种功能障碍，倾向于成年后期发展. 但是，蔗糖不耐受也可能与IBS有关. 您可以在此处阅读有关此类蔗糖不耐受的更多信息.
通常，蔗糖被称为Sucrase的酶在小肠中分解. 当发生蔗糖吸收不良时，这种酶不会正确分解蔗糖，因此未被吸收在小肠中. 取而代之的是，蔗糖转移到大肠，在该肠中被肠道细菌发酵，产生氢或甲烷气体作为发酵的副产品. 这种发酵会导致不舒服的症状，例如风，腹胀，痉挛和便秘/腹泻. 我们可以通过氢和甲烷呼气测试来诊断蔗糖不耐受. 将分析呼吸样品中的氢或甲烷含量，以确定您是否能够正确分解乳糖，果糖或蔗糖，或者是否有细菌过度生长.
<h2>蔗糖不耐受是否与低FODMAP饮食有关?</h2>
CSID和IBS相关的蔗糖耐受性都涉及无法完全消化的蔗糖，也称为表糖. 蔗糖是一种二糖（ ‘D’ 在fodmap中）. 这就是为什么低FODMAP饮食通常也很低的蔗糖饮食. 我们在烹饪或烘烤时发现食物中添加了糖，糖在加工的食物中添加了糖，例如甜饮料，罐装水果，意大利面酱和蔗糖，这些食物自然发生在食物中（例如枫糖浆，水果和蔬菜）.
您会注意到，许多属于这三个类别的食物也包含其他fodmaps. 例如，由于糖添加糖和果糖高的蔗糖，意大利面酱可能很高（一个 oLigosaChiride – ‘o’在fodmap中）由于加了洋葱和大蒜. 这提出了一个重要的一点 – 低蔗糖饮食之后不是 相同的 如遵循低FODMAP饮食. “ fodmap”一词包含比单独蔗糖更多的短链糖.
<img src=”https://fodmapfriendly.com/wp-content/uploads/2021/03/csid-blog-3.jpg” />
<h2>总之</h2>
CSID是出生时获得的一种遗传疾病，它描述了一个人由于糖酶和异构酶的缺乏而无法消化糖和淀粉. CSID的症状包括腹胀，腹痛和频繁腹泻，治疗是终生的低核饮食. 但是，蔗糖不耐受也可能与IBS有关，但指在大肠中发生的大肠中发生的不良发酵，在小肠中未正确分解，从而导致不舒服的症状.
如果您认为自己可能会遇到蔗糖不耐受，那么专业的肠道健康营养师可以成为极大的帮助来源. 它们将帮助您确定哪些确切的食物触发您的症状以及您的蔗糖和其他Fodmaps的个人阈值. 他们还可以帮助您确定是否需要对蔗糖不耐受进行测试，或者您的症状是否可能被证明是其他原因.
由夏洛特理发师（学生营养学家）撰写 由Kiarra Martindale审查（经认可的实践营养师）